Kistik Fibrozis

Kistik fibrozis (KF), doğuştan, anne ve babadan geçen bozuk genlerin çocuğa geçmesi ile ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Başka birisinden bulaşma ya da daha sonradan oluşan bir hastalık değildir. KF’te ana problem bazı organların sıvılarında- sekresyonlarında ileri derecede koyulaşma olması ve sonuçta enfeksiyon ve doku yıkımı ile organ hasarları oluşmasıdır. Akciğerlerde sekresyonlarda koyulaşma ve enfeksiyonlar bronşektazi dediğimiz bronş genişlemesine yol açarken, karaciğerde safra stazı ve siroz, pankreasta gıdaların emilimine yarayan enzimlerin barsaklara salınamaması, aşırı terleme ile vücuttan aşırı su ve tuz atılması gibi olaylar meydana gelebilmektedir.

Hastalığın ülkemizdeki sıklığı tam bilinmemekle birlikte 5000 doğumda bir olabileceği tahmin edilmektedir.
Hastalığın belirtileri tutulan organa gore değişmekle birlikte birçok bulgu ile karşımıza çıkabilmektedir. Erken sütçocukluğu dönemlerinde tekrarlayan ve tedaviye dirençli alt solunum yolu enfeksiyonları, öksürük, hırıltı ile karşımıza çıkabilir. Hastalarda kilo almada zorluk, yağlı, pis kokulu ve sık dışkılama, büyüme ve gelişme geriliği görülebilir. Anneleri tarafından öpüldüklerinde aşırı tuzlu bir teri olduğu hissedilebilir. Özellikle sıcak havalarda sıvı ve tuz kaybı, halsizlik, iştahsızlık ve bitkinlikle müracaat edebilirler. Daha büyük çocuklarda saydığımız belirtilere ilave olarak aşırı balgam çıkartma, sık akciğer enfeksiyonu geçirme, parmak uçlarının irileşmesi (çomak parmak), burun polipleri, tekrarlayan sinüzit atakları görülebilir. Nadiren şeker hastalığı gibi bulgularla da karşımıza gelebilmektedir. Erişkin yaşlarda ise bunlara ilave olarak kısırlık, ergenlik gecikmesi, pankreatit atakları, karaciğer ve pankreas yetmezlikleri görülebilmektedir.
Hastalığın tanısı klinik belirtiler ve laboratuvar testlerinin sonucunda konur. Yukarıda sayılan belirtileri gösterenlerde ya da ülkemizde de 2015’te başlanan yenidoğan tarama testinde pozitiflik olanlarda ya da kardeşinde KF hastalığı olanlarda başta ter testi ve genetik testler gibi testlerin de pozitif olması ile hastalık tanısı konur. Hastalıkta en önemli testlerden biri ter testi olup kola bağlanan ter toplama aparatı vasıtası ile toplanan terdeki tuz oranlarının ölçümüne dayanır. Terdeki tuz oranlarının yüksek çıkması hastalık lehinedir. Ayrıca balgam incelemeleri ve akciğer grafileri gibi radyolojik incelemeler de tanıda yardımcı olabilmektedir.
Hastalığın tedavisi tutulan sistemlerin tedavisi şeklindedir. Solunum yollarının temizlenmesi için göğse masaj ve fizyoterapi uygulanması, enfeksiyonların ayaktan ya da yatarak tedavisi, büyüme gelişme geriliği olanlarda sindirime yardımcı maddelerin kullanılması, beslenmenin düzenlenmesi başlıca tedavilerdir. Hastalar hava yolu temizliği için ve kronik enfeksiyonlar için hava yolu ile bazı ilaçları kullanırlar. Hastalığın kesin tedavisine yönelik halen geliştirilmekte olan birçok ilaç olup yakın zamanda artan hızda kullanıma girmesi beklenmektedir.
> Hastalıkta sık akciğer enfeksiyonları geçirildiğinden korunma amaçlı yıllık grip aşılarının yapılması ve zamanı gelmişse zatürre aşılarının yapılması, gerekli hijyen kurallarına uyulması, bulaştırıcı balgam özelliği olan bireylerden uzak tutulması önerilir.
KF birçok sistemi ilgilendiren bir hastalık olduğundan çocuk göğüs hastalıkları, çocuk gastroenteroloji, çocuk endokrinolojisi, beslenme ve diyetisyen ve çocuk psikyatrisi bölümleri tarafından ortaklaşa takip edilmelidir. Takiplerde hastanın büyüme ve gelişmesi, oksijen durumu, balgam özellikleri, solunum fonksiyonları ve diğer oranlara ait bulguları düzenli bir şekilde kontrol edilmelidir.
KF’de dikkat edilmesi gereken en önemli nokta hastanın tedavisinin ve takiplerinin aksatılmaması, kontrollere düzenli gidilmesi ve hastanın beslenme ve diyetinin çok iyi ayarlanmasıdır. Enfeksiyonların erken tespit edilmesi ve tedavi edilmesi, hastaların iyi tartıda olmaları gelecekte de hayat sürelerini ve kalitelerini belirgin olarak etkilemektedir.

  GÜNCEL HABERLER


Tüm Duyurular

TEMİZ HAVA SOLUMAK HAKTIR

TWITTER

© 2015 Türk Toraks Derneği. Tüm Hakları Saklıdır