Kistik fibroz hastalığı nedir?

toraks.org.tr /
     Kistik fibrozis (KF) beyaz ırkın en sık rastlanan kalıtsal geçişli ölümcül hastalığıdır. Ülkemizde yapılan çalışmalarda sıklığının 3000 doğumda 1 civarında olduğu bildirilmekle birlikte, akraba evliliğinin çok sık olduğu göz önüne alındığında, daha yüksek olabileceği de tahmin edilmektedir. Hastalık geçen yüzyılın başında erken yıllarda ölümcül seyrederken, konu ile ilgili bilgilerin artması ile birlikte hastaların yaşam süresinde belirgin uzama sağlanmıştır, ancak halen kesin bir tedavisi yoktur.  
     Hastalardaki genetik bozukluk, hücre zarındaki su ve tuz geçişini etkileyerek solunum yolları, pankreas, mide barsak sistemi ve ter bezleri başta olmak üzere vücudun tüm salgı sistemlerini etkiler. Vücutta salgılanan sıvı içeriğinin değişmesi, akciğerlere dirençli enfeksiyon ajanlarının kolayca yerleşmesine neden olur. Bu da müzmin bir iltihaba ve akciğerlerin uzun dönemde haraplanmasına yol açar.

    Yeni doğan döneminde anne baba akrabalığı, kardeş ölüm öyküsü, barsak tıkanması öyküsü, sarılık ve öpülünce tuzlu tat alınması; süt çocukluğu döneminde büyüme geriliği, bol miktarda pis kokulu yağlı dışkılama, sık yineleyen solunum yolu enfeksiyonları, kansızlık, ödem; çocukluk ve ergenlik döneminde ise yineleyen hışırtı atakları, düzelmeyen ya da yineleyen akciğer enfeksiyonları, iltihaplı yoğun balgam çıkarma, müzmin ve inatçı sinüzit, astım, çocukluk tipi şeker hastalığı ve gecikmiş ergenlik, hastalığı kuvvetle düşündüren bulgular arasındadır.

    Günümüzde tüm dünyada uygulanan erken tanı ve etkili tedavi yöntemleriyle bu hastalarda oldukça yüz güldürücü sonuçlar alınmakta ve hastalar keyifli ve aktif bir hayat yaşayabilmektedirler. Diğer taraftan hastalığın kesin tedavisi için gen tedavileri araştırılmaktadır.

Türk Toraks Derneği